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我国首创小儿遗传代谢病筛查新方法
上传日期：2013-10-14 14:56:22 浏览次数 ：6344 次
记者日前从湖南省妇幼保健院获悉，该院小儿康复科主任王鷁超带领课题组，研发了一项具有完全自主知识产权的尿液小分子检测与分析技术，临床上只需一滴约100微升的尿液，就能检测出0至5岁儿童的400多种生物标志物，可同步分析有机酸 、氨基酸、胺、脂肪酸 、糖、碱基（含核苷）等6大类小分子遗传性代谢病250余种，使一次性尿检的筛查范围和效果大幅提升 。据文献检索 ，该方法的许多技术环节与指标在国际上尚无先例。
据统计，世界上已知的小儿遗传性代谢性疾病多达500余种，可通过尿液检测与分析的约有百种 ，国内仅为35至50种。此前国际上最先进的第四代尿检技术仅可检测约150项生物指标 ，且主要集中在有机酸类标志物。
在湖南省重大条件平台项目的支持下，王鷁超率研究人员克服了离子源易污染 、质谱峰杂峰多以及胺类 、a-酮酸与a-醛酸难以被检测等第四代技术中出现的难题 ，使检测的灵敏性和特异性大幅提高。由于可从尿液中检出1-甲基或3-甲基组氨酸等极难检测出的低丰度生物标志物 ，专家认为这一“复杂生物基质微量样本预处理新技术”已将尿液检测技术推进至第五代水平 。
中国工程院院士周宏灏表示，运用该技术开展小儿代谢性疾病早期筛查 ，对控制、防治和促进小儿全面健康具有重要意义。（来源：中国科学报）
据统计，世界上已知的小儿遗传性代谢性疾病多达500余种，可通过尿液检测与分析的约有百种 ，国内仅为35至50种。此前国际上最先进的第四代尿检技术仅可检测约150项生物指标 ，且主要集中在有机酸类标志物。
在湖南省重大条件平台项目的支持下，王鷁超率研究人员克服了离子源易污染 、质谱峰杂峰多以及胺类 、a-酮酸与a-醛酸难以被检测等第四代技术中出现的难题 ，使检测的灵敏性和特异性大幅提高。由于可从尿液中检出1-甲基或3-甲基组氨酸等极难检测出的低丰度生物标志物 ，专家认为这一“复杂生物基质微量样本预处理新技术”已将尿液检测技术推进至第五代水平 。
中国工程院院士周宏灏表示，运用该技术开展小儿代谢性疾病早期筛查 ，对控制、防治和促进小儿全面健康具有重要意义。（来源：中国科学报）
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